影像綜合征之Joubert綜合征
2018-06-07 15:59
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來(lái)源：新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像微信號(hào)
作者：南*雪
責(zé)任編輯：南山雪
[導(dǎo)讀] Joubert綜合征首先由法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家Marie Joubert于1969年首次報(bào)道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個(gè)基因位點(diǎn)。
簡(jiǎn)介
Joubert綜合征首先由法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家Marie Joubert于1969年首次報(bào)道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個(gè)基因位點(diǎn)。
臨床表現(xiàn)
新生兒期的呼吸深快、呼吸暫停，全面性發(fā)育落后，眼球運(yùn)動(dòng)異常，軀干的共濟(jì)失調(diào)等，部分病例尚有其他表現(xiàn)：面部形態(tài)異常(前額突出、高而圓的眉弓、鼻梁寬扁、低耳位)、瞼下垂、視網(wǎng)膜缺損或萎縮，腎囊腫及多指畸形等。
病理改變
典型的神經(jīng)病理學(xué)改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經(jīng)核團(tuán)也發(fā)育不良（腦橋一中腦結(jié)合部發(fā)育異常、變細(xì)），錐體交叉幾乎完全缺如（小腦上腳纖維不交叉因而增粗、移位）。
影像表現(xiàn)
磨牙征：也是由于小腦上腳增粗、移位所形成，在橫斷面上增深的腳間窩、增厚延長(zhǎng)的小腦上腳和發(fā)育不良的小腦蚓部類似磨牙，稱為磨牙征；Maria等研究認(rèn)為“磨牙征”是確定診斷JS的特征表現(xiàn)。
中線裂：小腦下蚓部不發(fā)育或發(fā)育不良，在橫斷和矢狀位上均可以看到由于小腦蚓部的缺失導(dǎo)致在兩小腦半球間形成“中線裂”。
第四腦室上部“蝙蝠翼”樣擴(kuò)大，中部三角形擴(kuò)大，主要反應(yīng)小腦上蚓部發(fā)育不良
小腦上腳增粗、移位，垂直于腦干，于矢狀位上顯示清楚。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
1992年有學(xué)者提出5項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)，即具備小腦蚓部發(fā)育不良（影像學(xué)檢查）、肌張力低下、發(fā)育遲緩3項(xiàng)而異常呼吸和異常眼運(yùn)動(dòng)至少存在一項(xiàng)。
治療及預(yù)后
Joubert綜合征無(wú)特異療法，主要是康復(fù)訓(xùn)練及對(duì)癥治療，前者包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言治療、特殊教育等。本病患兒對(duì)鎮(zhèn)靜劑、麻醉劑非常敏感，甚至可以導(dǎo)致呼吸抑制，故要慎用。該病預(yù)后不一，輕者僅有輕度運(yùn)動(dòng)落后，而智力正常，也有患者表現(xiàn)出嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙和中等程度的智力落后。亦有報(bào)道本病預(yù)后不良，五年存活率為50％左右。遺傳咨詢很有必要，因?yàn)槭浅Ｈ旧w隱性遺傳，故再發(fā)率是25％ 。通過(guò)B超可以產(chǎn)前診斷，18—20周后可以探測(cè)到小腦發(fā)育不良，27周前可以探測(cè)到“磨牙征”。
鑒別診斷
J S需與Dandy—Walker綜合征、Dandy—Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。
Dandy-Walker綜合征除可見小腦蚓部缺如以外，還可見后顱窩擴(kuò)大、囊腫形成，小腦半球發(fā)育不良及小腦天幕上移；而Dandy-Walker變異型第四腦室上部及小腦上蚓部發(fā)育相對(duì)正常，小腦半球發(fā)育不良；
菱腦聯(lián)合畸形的特征為兩側(cè)小腦半球融合和小腦蚓部缺如，因而無(wú)“中線裂”征；
Down綜合征有其特殊臨床癥狀，并可通過(guò)染色體檢查為21三染色體證實(shí)。
Joubert綜合征首先由法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家Marie Joubert于1969年首次報(bào)道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個(gè)基因位點(diǎn)。
臨床表現(xiàn)
新生兒期的呼吸深快、呼吸暫停，全面性發(fā)育落后，眼球運(yùn)動(dòng)異常，軀干的共濟(jì)失調(diào)等，部分病例尚有其他表現(xiàn)：面部形態(tài)異常(前額突出、高而圓的眉弓、鼻梁寬扁、低耳位)、瞼下垂、視網(wǎng)膜缺損或萎縮，腎囊腫及多指畸形等。
病理改變
典型的神經(jīng)病理學(xué)改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經(jīng)核團(tuán)也發(fā)育不良（腦橋一中腦結(jié)合部發(fā)育異常、變細(xì)），錐體交叉幾乎完全缺如（小腦上腳纖維不交叉因而增粗、移位）。
影像表現(xiàn)
磨牙征：也是由于小腦上腳增粗、移位所形成，在橫斷面上增深的腳間窩、增厚延長(zhǎng)的小腦上腳和發(fā)育不良的小腦蚓部類似磨牙，稱為磨牙征；Maria等研究認(rèn)為“磨牙征”是確定診斷JS的特征表現(xiàn)。
中線裂：小腦下蚓部不發(fā)育或發(fā)育不良，在橫斷和矢狀位上均可以看到由于小腦蚓部的缺失導(dǎo)致在兩小腦半球間形成“中線裂”。
第四腦室上部“蝙蝠翼”樣擴(kuò)大，中部三角形擴(kuò)大，主要反應(yīng)小腦上蚓部發(fā)育不良
小腦上腳增粗、移位，垂直于腦干，于矢狀位上顯示清楚。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
1992年有學(xué)者提出5項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)，即具備小腦蚓部發(fā)育不良（影像學(xué)檢查）、肌張力低下、發(fā)育遲緩3項(xiàng)而異常呼吸和異常眼運(yùn)動(dòng)至少存在一項(xiàng)。
治療及預(yù)后
Joubert綜合征無(wú)特異療法，主要是康復(fù)訓(xùn)練及對(duì)癥治療，前者包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言治療、特殊教育等。本病患兒對(duì)鎮(zhèn)靜劑、麻醉劑非常敏感，甚至可以導(dǎo)致呼吸抑制，故要慎用。該病預(yù)后不一，輕者僅有輕度運(yùn)動(dòng)落后，而智力正常，也有患者表現(xiàn)出嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙和中等程度的智力落后。亦有報(bào)道本病預(yù)后不良，五年存活率為50％左右。遺傳咨詢很有必要，因?yàn)槭浅Ｈ旧w隱性遺傳，故再發(fā)率是25％ 。通過(guò)B超可以產(chǎn)前診斷，18—20周后可以探測(cè)到小腦發(fā)育不良，27周前可以探測(cè)到“磨牙征”。
鑒別診斷
J S需與Dandy—Walker綜合征、Dandy—Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。
Dandy-Walker綜合征除可見小腦蚓部缺如以外，還可見后顱窩擴(kuò)大、囊腫形成，小腦半球發(fā)育不良及小腦天幕上移；而Dandy-Walker變異型第四腦室上部及小腦上蚓部發(fā)育相對(duì)正常，小腦半球發(fā)育不良；
菱腦聯(lián)合畸形的特征為兩側(cè)小腦半球融合和小腦蚓部缺如，因而無(wú)“中線裂”征；
Down綜合征有其特殊臨床癥狀，并可通過(guò)染色體檢查為21三染色體證實(shí)。
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