近來發(fā)現(xiàn)，RET融合基因存在于部分非小細(xì)胞肺癌亞群中（NSCLC）。由于對此類腫瘤認(rèn)識較為有限，因此上海復(fù)旦大學(xué)癌癥中心的王瑞博士與陳海泉博士等人對此進(jìn)行了一項研究，他們對存在RET融合基因NSCLC患者的臨床病理學(xué)特征進(jìn)行了確定。該文發(fā)表于2012年11月13日在線出版的《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。

    研究人員通過逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）結(jié)合實時定量PCR策略，共對936例通過手術(shù)切除治療的NSCLC患者的RET融合基因情況進(jìn)行了檢測，通過免疫組織化學(xué)以及原位熒光雜交分析，對結(jié)果進(jìn)行了驗證。同時對633例肺腺癌患者的EGFR、KRAS、HER2、 BRAF基因突變情況以及ALK基因重排情況進(jìn)行了研究。此外研究人員還收集了患者特征，包括年齡、性別、吸煙史、腫瘤分期、級別、國際肺癌研究協(xié)會/美國胸科學(xué)會/歐洲呼吸學(xué)會對肺腺癌亞型的分類、以及無復(fù)發(fā)存活期等信息。

    研究人員發(fā)現(xiàn)，在936例NSCLC患者中，有13例患者（633例腺癌患者中有11例，24腺鱗狀細(xì)胞癌患者中有2例）完全檢測到RET融合基因存在。在這13例患者中，有9例患者為KIF5B-RET,3例患者為CCDC6-RET,1例患者為新發(fā)現(xiàn)的NCOA4-RET融合基因。存在RET融合基因的肺腺癌患者，其腫瘤分化情況較差（63.6%,對于 RET v ALK,P = .029;對于RET v EGFR, P = .007），患者年齡偏低（≤ 60歲； 72.7%），非吸煙者（81.8%）多發(fā)，并且患者多見實體亞型（63.6%）、瘤體較?。?le; 3 cm）、以及N2病情（54.4%）。患者平均無復(fù)發(fā)存活期為20.9個月。

    王瑞博士等人認(rèn)為，RET融合基因存在于1.4%的 NSCLC患者以及1.7%的肺腺癌患者中，并且該基因具有可識別的臨床病理特征，因此，可考慮進(jìn)一步將RET融合基因用于臨床應(yīng)用，并對其進(jìn)行靶向治療研究。