眾所周知，先心病發(fā)病率為1%左右，其中1/3是重癥先心病。重癥先心病包括兩大類，一類為危重先心病，如果在新生兒期不干預(yù)會(huì)死亡，另一類為嚴(yán)重先心病，如果在1歲以內(nèi)不干預(yù)會(huì)死亡。新生兒篩查的目的就是在早期發(fā)現(xiàn)重癥先心病。西方國(guó)家研究顯示，若不進(jìn)行篩查，出產(chǎn)科前新生兒危重先心病漏診率可達(dá)30%。延遲診斷導(dǎo)致新生兒死亡率為38.8%，3個(gè)月時(shí)死亡率為50.6%。而及時(shí)診斷可使3個(gè)月時(shí)死亡率降至20%。我國(guó)尚無(wú)相關(guān)數(shù)據(jù)。通過(guò)分析本院235例危重先心病患兒發(fā)現(xiàn)出生后漏診率達(dá)73%。

    2012年起美國(guó)開(kāi)始立法，到去年年底美國(guó)已有31個(gè)州立法，要求對(duì)新生兒進(jìn)行POX篩查。相關(guān)研究已證實(shí)早期篩查的有效性。我國(guó)有很多先心病篩查項(xiàng)目，但不論篩查的地域、人群、時(shí)間和方法，都不是非常清晰有效，對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)危重先心病患者效果非常有限。

    我國(guó)非心臟科醫(yī)生對(duì)先心病認(rèn)識(shí)非常有限，且全國(guó)缺乏一個(gè)統(tǒng)一的先心病診治體系。因此，建立一個(gè)篩查、診斷、評(píng)估干預(yù)體系是當(dāng)務(wù)之急。

    為了解POX篩查是否適合我國(guó)國(guó)情，以及對(duì)于無(wú)右向左分流的嚴(yán)重先心病患者如何進(jìn)行篩查，從2011年8月1日至2012年11月30日，在全國(guó)20家醫(yī)院開(kāi)展了多中心研究。

    研究主要包括篩查、診斷以及評(píng)估和干預(yù)3個(gè)部分，分別由新生兒科醫(yī)生、心臟超聲科醫(yī)生以及心臟科醫(yī)生來(lái)進(jìn)行。篩查評(píng)估指標(biāo)共7項(xiàng)，在出生后6——72小時(shí)進(jìn)行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫紺、其他先天異常、心臟雜音以及POX。篩查中任何一項(xiàng)陽(yáng)性即行超聲心動(dòng)圖檢查，對(duì)于沒(méi)有陽(yáng)性項(xiàng)目者，1年內(nèi)進(jìn)行回訪。

    結(jié)果顯示，在122738名接受篩查的新生兒中，無(wú)癥狀者為120707名，有癥狀（有呼吸急促和紫紺）者為2031名。無(wú)癥狀者進(jìn)行POX篩查和臨床評(píng)估后，在3582名篩查陽(yáng)性者中有874例確診為先心病，而在117125名篩查陰性者中也有171例確診為先心病。有癥狀者在接受超聲心動(dòng)圖檢查后，也進(jìn)行POX篩查和臨床評(píng)估。在135名篩查陽(yáng)性者中有24例確診為先心病，在1896名篩查陰性者中有2例確診為先心病。

    研究中，危重先心病患者單純用POX篩查敏感度是83.6%，特異度為99.7%。單純用臨床評(píng)估，敏感度77.4%，特異度97.3%。兩者結(jié)合，敏感度達(dá)到93.2%，特異度97.1%。對(duì)于重癥先心病患者，單純用POX敏感度為58.7%，特異度99.7%;單純用臨床評(píng)估敏感度81.3%，特異度97.4%，兩者結(jié)合敏感度提高到90.2%，特異度為97.3%。

    完成7項(xiàng)指標(biāo)篩查一般需要8——10分鐘，而結(jié)合心臟雜音聽(tīng)診和POX，篩查時(shí)間可縮短到2——3分鐘，重癥和危重先心病篩查敏感度分別為90.2%和93.2%，特異度分別為97.6%和97.7%。

    總之，本研究結(jié)果提示，在中國(guó)人群中，對(duì)于危重先心病患者，POX篩查同樣有效；對(duì)于重癥先心病患者，POX+臨床評(píng)估篩查是有效可靠的；心臟雜音+POX的優(yōu)化篩查手段可獲得與POX+臨床評(píng)估相當(dāng)?shù)暮Y查準(zhǔn)確率。