大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，EB）在臨床上較為罕見(jiàn)，國(guó)外文獻(xiàn)有統(tǒng)計(jì)表明在美國(guó)的發(fā)病率大約在11.07/100萬(wàn)。

新生兒先天性大皰性表皮松解癥指患兒身體的某處表皮、真皮甚至皮下組織出現(xiàn)先天性缺損或發(fā)育不全，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰。先天性皮膚缺損呈現(xiàn)多部位發(fā)病，約有84％位于頭部頭皮，70%是單發(fā)皮損，20%為多發(fā)或伴有其他部位的皮損，缺損形狀呈塊狀、片狀或不規(guī)則形狀[3]。患兒皮膚非常脆弱，日常輕微摩擦也能造成反復(fù)的皮膚或粘膜的破損而造成潰爛、水皰，多發(fā)生于四肢末端和關(guān)節(jié)伸側(cè)的機(jī)械損傷后出現(xiàn)水皰、大皰、愈后瘢痕、粟丘疹和指 (趾) 甲損害是共同特征,嚴(yán)重者水皰不僅局限于體表皮膚,體內(nèi)的軟組織 (黏膜)。

如何提高大皰性表皮松解癥的臨床診斷準(zhǔn)確率？

大皰性表皮松解癥是一種分型復(fù)雜的疾病，亞型較多，多數(shù)臨床醫(yī)生難以做出準(zhǔn)確診斷。2013年國(guó)際EB會(huì)議審核了本疾病的整體數(shù)據(jù)，更多地關(guān)注每種亞型在分子層面的發(fā)病原因，修改了EB患者的分型方法，會(huì)議倡導(dǎo)在臨床上使用新的分型和診斷方法：剝洋蔥法。這種方法采用漸進(jìn)的方式，先根據(jù)靶蛋白和超微結(jié)構(gòu)中不同皮膚裂隙位置劃分到四種主要類型開(kāi)始，即分為表皮內(nèi)是單純型EBS（EB simplex）、基底膜中是交界型JEB（junctional EB）、基底膜下是營(yíng)養(yǎng)不良型DEB（dystrophic EB ）和混合模式是Kindler綜合征（KS）4個(gè)型別，且每個(gè)型別又有多種亞型。

早期診斷多以透射電鏡確認(rèn)患者水皰所在位置，然后再進(jìn)一步明確診斷；近年逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槭褂妹庖邿晒饣蛎庖呓M化定位，做相應(yīng)基因測(cè)序以確定致病基因位點(diǎn)，對(duì)患者的 EB 類型、遺傳模式、臨床表現(xiàn)、免疫熒光抗原定位檢測(cè)結(jié)果及突變情況等因素進(jìn)行綜合考慮，在可能致病基因位點(diǎn)上再進(jìn)行基因定位診斷，最后確認(rèn)EB分型。

大皰性表皮松解癥需同那些疾病進(jìn)行鑒別診斷？

臨床診斷需與其他疾病進(jìn)行鑒別，如葡萄球菌性燙傷樣皮膚綜合征、新生兒膿皰瘡、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性梅毒、新生兒?jiǎn)渭儼捳畹取?/span>

其中葡萄球菌皮膚燙傷樣綜合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome,SSSS）是發(fā)生于新生兒的一種嚴(yán)重的急性泛發(fā)性剝脫性膿皰病，是在全身泛發(fā)紅斑的基礎(chǔ)上，發(fā)生松弛性燙傷樣大皰及大片表皮剝脫為特征。多發(fā)生于出生后1～5周的嬰兒，發(fā)病突然，初在口周或眼瞼四周發(fā)生紅斑，其后迅速蔓延至軀干和四肢近端，甚至泛發(fā)全身，一般經(jīng)過(guò)7～14后痊愈。

大皰性表皮松解癥的治療和預(yù)防方法？

大皰性表皮松解癥發(fā)病至今病因不明確，有遺傳傾向，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，該病常見(jiàn)致病因素可能與染色體和基因異常、子宮狹小、胎兒皮膚與羊膜粘連、藥物及毒物等有關(guān)，也可能與遺傳有關(guān)，或者與基因突變有關(guān)。對(duì)該病治療目前尚無(wú)有效方法，無(wú)法治愈，多采取提前干預(yù)，對(duì)可能發(fā)生嚴(yán)重的皮膚感染、口腔感染，局部滲出液增多可能引起的低蛋白血癥、電解質(zhì)紊亂、肺部感染等制訂出護(hù)理計(jì)劃，并嚴(yán)格按照?qǐng)?zhí)行，糾正營(yíng)養(yǎng)不良，防止細(xì)菌感染，保護(hù)表皮免受摩擦，減少身體殘疾和肌肉攣縮，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)皮損早期愈合。產(chǎn)前診斷是有效的預(yù)防措施，除按期進(jìn)行前文所述B超孕檢外，應(yīng)開(kāi)展針對(duì)性的遺傳咨詢和指導(dǎo)，先盡可能明確父母或其他已患病親屬的致病性基因突變點(diǎn)，在妊娠第9～10周做羊膜腔穿刺獲取絨毛膜絨毛或羊水細(xì)胞標(biāo)本以進(jìn)行DNA產(chǎn)前檢測(cè)，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。

參考文獻(xiàn)：

1、Chen, Zhiming, et al. Bart's Syndrome in a Family Affected Three Consecutive Generations with Mutation c.6007GA in COL7A1.Joumal of Dermatology,vol.45, no.8,2018, pp.1000-1002.

2、 AlfayezY,Alsharif S, Santli A.A Case of Aplasia Cutis Congenita Type VT:Bart Syndrome [J]. Case Rep Dermatol,2017,9(2):112-118.