河北省邯鄲市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報(bào)送《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心后，國(guó)際人類染色體異常目錄登記庫(kù)顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高、鄔玲仟組成的專家委員會(huì)鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國(guó)內(nèi)外已有資料未見報(bào)道”，為“世界首報(bào)人類染色體異常核型”.

　　據(jù)了解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因多次妊娠 ，均在孕50天左右流產(chǎn)。其夫染色體檢查G顯帶未見異常。患者染色體G顯帶核型分析，其分析結(jié)果為46條染色體中少了正常的1號(hào)、3號(hào)、5號(hào)染色體，增加了三條新的衍生染色體?！吨袊?guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心鑒定為“46，XX，der（1）t（1；3）（q44；p12）t（1；5）（p36；p13），der（3）t（1；3），der（5）t（1；5）46，XX， der（1）（5pter→5p13：：1p36→1q44：：3p12→3pter） der（3）（1qter→1q44：：3p12→3qter） der（5）（1pter→1p36：：5p13→5qter）”（編號(hào)為3210）。

　　該院遺傳科主任陳慧英表示，染色體是細(xì)胞核中載有遺傳基因的物質(zhì)，正常人有46條染色體。孕婦懷孕后，夫妻雙方的一半染色體遺傳給胎兒。故該患者因?yàn)槿旧w的變異而導(dǎo)致受精卵染色體不能形成正常的二倍體，使胚胎發(fā)育過程中受到影響，所以總是在孕后固定時(shí)間流產(chǎn)。

　　“染色體變異原因尚不明確，”陳主任表示，“一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)?？赡苁窃诨颊咝纬墒芫训倪^程中，其父母接觸了一些有害物質(zhì)，使其染色體核型發(fā)生了突變，但并沒有導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，故其外在特征及智力等與常人無異。”

　　鑒定專家稱 這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)填補(bǔ)了一項(xiàng)空白 ，并將對(duì)臨床產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作，提高社會(huì)人口素質(zhì)具有一定的醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值和社會(huì)效益。