當一個嬰兒遲遲不會爬或說話,或者出現(xiàn)其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時,家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的.醫(yī)生可能會安排一系列的測試,但仍不能得出一個特定的診斷結果.

    現(xiàn)在,價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因.該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測序,從而為找到疾病背后遺傳基因上的罪魁禍首篩選數據.

    在近日的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上,研究人員報道使用外顯子組測序技術成功查明了250名病人中的25%存在潛在的基因突變,這些孩子大多患有神經系統(tǒng)疾病.在他們中,有3人罹患有狄蘭吉氏癥候群,該病能引起認知延遲和與眾不同的面部特征,諸如又長又粗的眉毛和向下翻的嘴唇.該成功率意味著外顯子組測序技術能夠常規(guī)應用于臨床診斷一系列罕見的遺傳疾病.