確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例，其中25%為遺傳突變，余為體細(xì)胞突變，亦有人認(rèn)為與病毒感染因素有關(guān)。

開始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。

　　眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發(fā)或多發(fā)，白色或黃色結(jié)節(jié)狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點(diǎn)。腫瘤起源于內(nèi)核層者，向玻璃體內(nèi)生者叫內(nèi)生型，玻璃體內(nèi)可見大小不等的白色團(tuán)塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡(luò)膜生長(zhǎng)者叫外生型，常使視網(wǎng)膜發(fā)生無裂孔性實(shí)性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房?jī)?nèi)可能有瘤細(xì)胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)，可為早期診斷提供一些臨床依據(jù)。

2.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)之 青光眼期

由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(zhǎng)期的高眼壓可使球壁擴(kuò)張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別。

（1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。

（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi)，導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(zhǎng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(zhǎng)成巨大腫瘤。

轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)**附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移，但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯。轉(zhuǎn)移途徑：

（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。

（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官。

（3）部分是經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近之淋巴結(jié)。

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