近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，和兒童白血病相關(guān)的基因突變（DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變）或許會影響患者的生長和智力發(fā)育，早在之前研究者就發(fā)現(xiàn)了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因（DNMT3A）的突變和兒童白血病相關(guān)。

    所有的兒童均比其同齡兒童身高高，其具有類似的面部特征以及智力障礙，這些遺傳突變并沒有在其父母機體中出現(xiàn)，所有兒童的病癥均為DNMT3A過度發(fā)育綜合征；研究者開展這項研究旨在鑒別出引發(fā)這些兒童發(fā)育障礙的原因，DNMT3A基因?qū)τ趦和l(fā)育至關(guān)重要，因為其可以將甲基標(biāo)記添加于DNA上從而來確定哪些基因何時處于活性狀態(tài)。

    令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發(fā)生在白血病患兒的機體中，而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過度發(fā)育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對152個DNMT3A過度發(fā)育綜合征障礙患兒和其父母進行分析研究發(fā)現(xiàn)了一些新型遺傳突變，研究者Nazneen Rahman教授表示，DNMT3A突變可以作為一種新型的人類發(fā)育障礙的原因，而本文的研究對于揭示患者出現(xiàn)發(fā)育障礙的原因也非常關(guān)鍵。

    由于突變在兒童機體中出現(xiàn)的比率較高，而且并不是由父母遺傳而來，因此家庭中其他兒童的發(fā)病風(fēng)險似乎非常低；研究者希望鑒別出的新型遺傳突變?yōu)楦玫亟沂緜€體發(fā)育障礙以及開發(fā)新型的療法提供一定的思路和研究基礎(chǔ)。