疾病簡(jiǎn)介

MDS是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，其特征為血細(xì)胞減少，髓系細(xì)胞一系或多系病態(tài)造血，無(wú)效造血及高風(fēng)險(xiǎn)向白血病轉(zhuǎn)化。國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)（IPSS）推薦的血細(xì)胞減少的標(biāo)準(zhǔn)為Hb<100g/L,中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L，但實(shí)際診斷MDS時(shí)，不要求一定達(dá)到這么低。多數(shù)MDS病例以進(jìn)行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會(huì)發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學(xué)特征是相對(duì)惰性的，病程較長(zhǎng)，轉(zhuǎn)白率很低。

在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點(diǎn)在那些外周血和骨髓原始細(xì)胞不增多病例上，尤其當(dāng)病態(tài)造血不顯著時(shí)；或與營(yíng)養(yǎng)缺乏、化學(xué)藥物、中毒、造血生長(zhǎng)因子、炎癥及感染繼發(fā)的病態(tài)造血鑒別；以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細(xì)胞分析可能的疾病過(guò)程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。

鑒別診斷

診斷MDS的主要問(wèn)題是要確定骨髓增生異常是否由克隆性疾病或其它因素所導(dǎo)致。病態(tài)造血本身并不是克隆性疾病的確切證據(jù)。

（1）營(yíng)養(yǎng)性因素，中毒或其它原因可以引起病態(tài)造血的改變，包括VitB12和FA缺乏，人體必需元素的缺乏以及接觸重金屬，尤其是砷劑和其他一些常用的藥物、生物試劑等。

（2）先天性血液系統(tǒng)疾病，如先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血（CDA）可引起紅系病態(tài)造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚紅細(xì)胞減少，并伴有巨大巨幼樣的幼稚紅細(xì)胞。免疫抑制劑麥考酚酸酯也可以導(dǎo)致幼稚紅細(xì)胞減少。

（3）藥物因素，復(fù)方新諾明可以導(dǎo)致中性粒細(xì)胞核分葉減少，易于MDS中的病態(tài)造血相混淆。化療可引起顯著的髓系細(xì)胞病態(tài)造血。G-CSF會(huì)導(dǎo)致中性粒細(xì)胞形態(tài)學(xué)的改變，如胞質(zhì)顆粒顯著增多，核分葉減少；外周血中可見(jiàn)原始細(xì)胞，但很少超過(guò)10%，骨髓中原始細(xì)胞比例一般正常，但也可以升高。

了解臨床病史包括藥物和化學(xué)試劑的接觸史很重要，鑒別骨髓增生異常時(shí)，尤其是原始細(xì)胞不高的病例，要考慮非克隆性疾病。若診斷困難，可在幾個(gè)月后再行骨髓及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

（4）其他血液疾病

再生障礙性貧血與MDS鑒別。RA的網(wǎng)織紅細(xì)胞可正常或升高，外周血可見(jiàn)到有核紅細(xì)胞，骨髓病態(tài)造血明顯，早期細(xì)胞比例不低或增加，染色體異常，而再生障礙性貧血一般無(wú)上述異常。

PNH也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，但PNH檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)CD55+、CD59+細(xì)胞減少，F(xiàn)laer可發(fā)現(xiàn)粒細(xì)胞和單核細(xì)胞的GPI錨連蛋白缺失，Ham試驗(yàn)陽(yáng)性及血管內(nèi)溶血的改變。

自身抗體導(dǎo)致的全血細(xì)胞減少，也能見(jiàn)到病態(tài)造血，Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性和流式細(xì)胞術(shù)能檢測(cè)到造血細(xì)胞相關(guān)自身抗體，而且應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑常于短期內(nèi)出現(xiàn)較好的治療反應(yīng)。

(5)甲狀腺疾病也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，但甲狀腺功能檢查異常。

（6）實(shí)體腫瘤也可出現(xiàn)全血細(xì)胞減少和病態(tài)造血，可行相關(guān)檢查排除。