陳賽娟院士領導的研究組日前在《血液》（Blood）雜志發(fā)表了對1185例急性髓細胞白血?。ˋML）基因突變檢測和預后相關性的研究結果。這是科學家首次發(fā)表中國大樣本急性髓細胞白血病分析結果，為進一步風險調整治療及靶向治療打下了基礎。

    急性髓細胞白血病是一組臨床表現及預后轉歸差異很大的疾病，盡管細胞遺傳學是其獨立的預后標志，但約有半數以上的急性髓細胞白血病缺乏特征性的染色體變化。分子學標志對于進一步劃分這些患者具有非常重要的意義并可為進一步的風險調整治療及靶向治療打下基礎。

    陳賽娟院士的研究組通過全基因測序、多重PCR及RT－PCR等技術檢測了1185例急性髓細胞白血病的基因突變情況，研究結果發(fā)現，在核型大致正常的605例患者中，74.7％的患者至少出現1次突變。同時研究組還發(fā)現了13種新的潛在的DNMT3A突變。應用這些分子標志，可以將核型大致正常的605例患者分成3個不同的預后組。

    研究首次發(fā)表了在中國人群中大樣本急性髓細胞白血病分析的結果，是迄今為止檢測基因突變最為全面的研究，尤其結論采用4個獨特的基因突變將急性髓細胞白血病進行分層，對于指導個體化治療及靶向治療具有積極的意義；同時研究首次將與甲基化調節(jié)相關的基因突變列為第三類突變，提出了這些突變在預后指導中的重要作用。這一研究結果對于推廣轉化醫(yī)學具有積極的價值。

    據介紹，基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。