愛爾蘭Elan制藥公司最近研制出一種新藥，可以用來治療唐氏綜合癥，以及伴隨該疾病的其他醫(yī)療問題，該藥將很快在美國馬薩諸塞總醫(yī)院， 被用于人體試檢測治療唐氏綜合癥的臨床用途。
 

    據(jù)"波士頓環(huán)球報"報道，美國馬薩諸塞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)通過試驗表明，他們似乎可以做以往不可想象的事，--- 關(guān)閉患有唐氏綜合癥的患者體內(nèi)的額外染色體，這是導(dǎo)致患者大腦發(fā)育有誤，造成其智力殘疾的禍根。雖然結(jié)果至今只是用生長在培養(yǎng)皿中的人體細(xì)胞來完成的，醫(yī)療小組已找到了一種方法，用來抑制唐氏綜合癥患者所伴隨的多余的染色體活性。很有可能通過設(shè)計合適的治療手段和方法，最終實現(xiàn)讓額外染色體失活或）關(guān)機(jī)的可能性。如果這一設(shè)想成功的話，新的治療方法也許可以讓某些唐氏綜合癥的表現(xiàn)形式消失。（患有唐氏綜合癥的人，其21號染色體天生有三個，而不是正常人的兩個拷貝）。

    "這真的是**性的，引起我們重新思考過去不可能想到的試驗 - 是否可以從功能上， 讓額外的染色體"消失"（失活），美國馬薩諸塞州總醫(yī)院負(fù)責(zé)唐氏綜合癥項目的共同主任，布賴恩-斯考特考說。 "我不認(rèn)為我們中任何人曾想象到這是可能的，即使作為目前該領(lǐng)域內(nèi)的一種科學(xué)夢想。"

    自從1959年發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者染色體存有異常以來，幾十年中很少有人認(rèn)真討論嘗試找到治療和緩解引發(fā)該病背后復(fù)雜的生物學(xué)病因。新的研究和報道將改變討論沉悶的現(xiàn)狀，"波士頓環(huán)球報"報道。根據(jù)波士頓環(huán)球報，馬薩諸塞總醫(yī)院的研究人員在正準(zhǔn)備啟動兩項藥物臨床試驗，旨在評測實驗性藥物是否可提高患有唐氏綜合癥成年患者的認(rèn)知能力。這些研究預(yù)期將在未來數(shù)月內(nèi)開始。藥物治療甚至在成年患者身上也有希望起效， 讓唐氏綜合癥患者的大腦部分恢復(fù)正常運(yùn)作。

    基于唐氏綜合癥的早期發(fā)病和改變大腦發(fā)育是在母體子宮內(nèi)，一些科學(xué)家認(rèn)為最有效的治療方法，也許在懷孕期間就需要著手進(jìn)行（管理）。 來自馬薩諸塞州大學(xué)醫(yī)學(xué)院的教授，醫(yī)學(xué)博士珍妮·勞倫斯，也許是最早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥額外染色體可以用基因沉默方式進(jìn)行治療的開拓者。

    研究者們使用從患有唐氏綜合癥患者的皮膚細(xì)胞，重新編程所建立的干細(xì)胞作為起始材料。使用很有前途的基因活性測試方法，可證實額外的染色體已經(jīng)停止運(yùn)作。 在沒有額外染色體的腦細(xì)胞，細(xì)胞能夠更加迅速地擴(kuò)增，并能夠更好地形成其他腦細(xì)胞的原初細(xì)胞。研究者們正在繼續(xù)測試細(xì)胞之間的差異，并希望使用該技術(shù)來關(guān)閉帶有唐氏綜合癥小鼠體內(nèi)多余的染色體。

    該研究論文發(fā)表之前，勞倫斯已在華盛頓特區(qū)舉行的一個研究會上報告了她的結(jié)果。

    "我真的相信在該次會議上（聽到報告的）許多人都感到十分驚訝，"塔夫茨醫(yī)學(xué)中心母嬰研究所的執(zhí)行董事， 戴安娜-比安奇醫(yī)生，告訴波士頓環(huán)球報。讓她對關(guān)閉染色體對大腦細(xì)胞形成所產(chǎn)生的影響特別感興趣，因為她有意想開發(fā)產(chǎn)前治療方法，可讓讓唐氏綜合癥胎兒在母體子宮內(nèi)實現(xiàn)正常的大腦發(fā)育。