一項(xiàng)多國聯(lián)合研究報(bào)告，F(xiàn)P/TMEM127胚系突變與嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)，而與副神經(jīng)節(jié)瘤無關(guān)，該突變常出現(xiàn)于被排除在遺傳篩查外的年齡較大人群。疾病相關(guān)突變使細(xì)胞內(nèi)FP/TMEM127蛋白分布異常。
　　該研究納入990例嗜鉻細(xì)胞瘤和（或）副神經(jīng)節(jié)瘤患者，包括2009年1月～2010年6月來自世界8個(gè)轉(zhuǎn)診中心的、無其他易感基因變異的既往未報(bào)告病例898例，檢測其FP/TMEM127基因。結(jié)果為，在20個(gè)***家族中發(fā)現(xiàn)有19個(gè)存在潛在致病的FP/TMEM127基因胚系突變，但未檢測到大的缺失。所有突變攜帶者均有腎上腺腫瘤。FP/TMEM127突變組的中位發(fā)病年齡與無突變組相近（41.5歲對(duì)45歲，P=0.54）。在40歲以上患者中最常見表現(xiàn)為出現(xiàn)單發(fā)良性腎上腺腫瘤。1例突變攜帶者發(fā)現(xiàn)為惡性腫瘤（5%）。
　　論文發(fā)表于12月15日的《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》[JAMA 2010，304（23）：2611]。