罕見的表皮生長因子受體（EGFR）基因遺傳T790M突變人群中，從不吸煙者有1/3的幾率患肺癌。這種風險遠遠高于重度吸煙者（該人群患肺癌的幾率約為1/8），更是比無突變且不吸煙者增高40多倍。
   
    得克薩斯大學西南醫(yī)學中心的癌癥研究人員通過研究一名年輕肺癌女性和她的五代家人，以及文獻數據綜述得出的這一新發(fā)現使攜帶EGFR基因的人群人心惶惶。

但幸運的是，這種非常罕見的基因突變，可以通過驗血檢測出來。如果疑似有基因突變的人群，則他們的家庭成員均需要進行突變檢測。盡管在一般人群中這是非常罕見的遺傳性基因，但是因為這種基因使得肺癌風險大大增加，所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。

    Gazdar教授表示：盡管罕見，但臨床中仍然要面對這樣的家族。由于人們越來越認識到存在這種突變的肺癌患者，因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風險的家族成員，我們必須制定如何治療此類患者的指南。

    癌癥遺傳學副主任Linda Robinson說，這種罕見突變最早發(fā)現于患者肺癌中，之后發(fā)現于血液中。這提示需要進行更加嚴密的調查，包括對多個家族成員的血液檢測，并綜合分析五代家族成員（包括已故的）的用藥史和吸煙史。

    肺癌是美國癌癥死亡的首要原因，通過跨學科研究，將研究結果在實驗室和臨床之間轉化，從而制定和實施新的方法以提高人類對癌癥的預防，早期發(fā)現，診斷，預后評估和治療具有重大的意義。

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