歷史上，被列入過聯(lián)合國與疾病相關的紀念日只有兩個，其一是艾滋病，其二是糖尿病，從其中可以看出糖尿病在影響人類健康當中扮演著十分重要的角色。在2013年聯(lián)合國糖尿病日時，國際糖尿病聯(lián)盟報道了一個數(shù)據(jù)，全世界有3.71億糖尿病患者，而中國就有接近一億。換一句話而言，中國人的糖尿病患病人數(shù)是世界糖尿病人數(shù)的1/4，全世界每4個糖尿病患者中就一個是中國人。目前，糖尿病已經(jīng)逐漸從一個老年人疾病逆轉為年輕人高發(fā)的疾病。

　　中國糖尿病高發(fā) 現(xiàn)狀令人堪憂

　　根據(jù)2008年中國流行病學調查顯示，在20～40歲人群中，糖尿病的患病人數(shù)接近6%。目前不僅僅是擁有接近一億的糖尿病人群，同時還有70%糖尿病患者并未被診斷出。更令人擔憂的是，在中國人群中，還有一支糖尿病高風險人群，也就是我們常說的糖尿病前期人群，約有1.5億。由于中國人遺傳背景對糖尿病屬于中度易感，所以根據(jù)國外研究的數(shù)據(jù)表明，中國人糖尿病患病人數(shù)會持續(xù)增加，目前移居海外的華人，已經(jīng)達到了15%～20%的患病率。

　　糖尿病是發(fā)病率高，危害嚴重的全身性疾病。長期高血糖會顯著提高失明、腎功能衰竭、中風、截肢等并發(fā)癥的發(fā)生率，引起重要組織器官的嚴重受損。輕型的糖尿病如果血糖升高沒有達到非常嚴重的時候，50%的人沒有癥狀，但是正是因為這種沒有癥狀的隱匿性，導致了已經(jīng)升高的血糖對機體重要器官產生了逐漸的吞噬和影響，使得我們的重要器官都泡在“糖水”里，久而久之喪失了功能。更為嚴重的是，糖尿病可以引起嚴重的并發(fā)癥，包括在頭部可以增加腦卒中的發(fā)生率，使眼睛出現(xiàn)不可逆的失明，導致冠心病比非糖尿病患者高發(fā)3～4倍。此外，還可能導致腎功能衰竭，目前透析透析的病人中40%來自于糖尿病腎病。由此可知，對糖尿病的防控是對其慢性并發(fā)癥的防控。

　　根據(jù)最新WHO預測，在2005～2015年間，我國用于糖尿病的費用在5500億左右，其中80%用于并發(fā)癥的治療。如果我們能夠早期發(fā)現(xiàn)糖尿病的易感人群，早期診斷從而進行適當?shù)母深A而防控糖尿病轉化為慢性并發(fā)癥，實際上糖尿病就會成為可防可控的疾病。

　　糖尿病根據(jù)病因學分型可分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊類型。既往1型糖尿病基本集中在兒童中，但目前隨著抗體檢測技術的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)在成人中被診斷為2型糖尿病的人群中大約有10%左右的人是屬于和免疫有關的糖尿病。特殊類型糖尿病多數(shù)由基因突變、遺傳因素或表觀遺傳學因素發(fā)生改變從而產生的一種伴有血糖升高的遺傳綜合征。

　　如果究其病因機制的時候可以發(fā)現(xiàn)，糖尿病的主要影響因素是遺傳因素和環(huán)境因素。一般而言，研究糖尿病的發(fā)病因素以及糖尿病的預警預測時，會同時關注兩方面的因素，其一是遺傳因素，其二是環(huán)境在遺傳背景下起到的作用。

　　目前，從臨床角度而言，隨著目前分子診斷技術的發(fā)展，已經(jīng)把有遺傳因素可能導致的糖尿病逐漸從糖尿病的大群體中分割出來，但目前高發(fā)的仍然是病因不明，需要深入研究的2型糖尿病，占糖尿病總類型的85%～90%，所以目前對健康的預測應該著手對2型糖尿病的預測，也是未來在健康預測上能夠獲得最大效益的病種。

　　遺傳預測預警與健康管理

　　中國人群2型糖尿病對比歐裔人群有其自身的臨床特點。其一，中國人與歐裔人群的肥胖特點有差異，中國人群主要是腹型肥胖，患糖尿病或者代謝綜合征的人其形態(tài)是“大肚子細腿”，而這部分往往有脂肪肝，而肥胖和脂肪肝則是糖尿病極高風險人群。所以，中國人群在肥胖程度較低時即發(fā)生糖尿病。其二，中國人屬于中度遺傳易感，2型糖尿病易感性較高，患病風險高于歐洲裔人群。因此，根據(jù)中國人的這些特點，我們所開展的工作就是圍繞著能夠揭示中國人糖尿病發(fā)病的遺傳易感性，從而為我們人群的早期的遺傳預警和疾病分型提供依據(jù)。

　　現(xiàn)在對于糖尿病的預警及預測多采用肥胖、糖調節(jié)異常等臨床癥狀，而針對糖尿病患者的治療多依據(jù)當時血糖情況，但其實這些階段已經(jīng)存在一定的病理生理改變，而遺傳標記物所蘊含的糖尿病風險信息可早于臨床高血糖發(fā)生之前即提供有效地預測預警及個體化治療指導，使得疾病防止關口再前移。隨著對人類疾病基因組信息認識的不斷完善，基因檢測技術越來越多的應用到疾病的防止過程中，而2型糖尿病等慢性病遺傳易感性相關的生物標志物對于疾病的檢測預警效力仍不夠，為此，我們需在一方面加強中國人群2型糖尿病的遺傳標記物的發(fā)現(xiàn)并建立疾病風險預測模型，一方面加快發(fā)展高通量、快速、靈敏、特異、經(jīng)濟的疾病篩查檢測技術，以提高此類重大疾病的早期發(fā)現(xiàn)能力，并完善個體化治療指導，提高慢性病防止效率。