一般情況：患兒，男性，3個(gè)月。

    主訴：生后至今全身無力。

    病史：患兒生后即出現(xiàn)全身無力，肢體活動(dòng)少，哭聲低微，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腦電圖、頭顱MRI檢查未見異常?；純撼阅逃辛Φ^慢，無嗆咳?；純簽樵?產(chǎn)2,足月順產(chǎn)，生后無窒息，新生兒期無驚厥史。母孕期體健，定期孕檢無異常。患兒現(xiàn)3個(gè)月雙眼能追物，能咿呀作語，但不能豎頭，仰臥位不能轉(zhuǎn)頭；患兒有一姐姐，6歲，體健。否認(rèn)家族類似病史，父母非近親婚配。

    體格檢查：體重5.8 kg,身長59 cm,頭圍37 cm,呼吸32次/分，心律120次/分；神清，反應(yīng)可，被動(dòng)體位，仰臥位不能轉(zhuǎn)頭，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)少，眼神靈活，能自發(fā)微笑，哭聲微弱；呼吸偏快，腹式呼吸為主，吸氣時(shí)肋間肌凹陷，按住腹部煩躁發(fā)憋。四肢肌張力低，呈蛙位，近端肌力0～Ⅰ級，遠(yuǎn)端肌力Ⅰ～Ⅱ級（手足刺激后能水平運(yùn)動(dòng)，不能抬離床面）；咽反射存在，但較弱，懸雍垂居中，咽腭弓不高，生理反射均未引出，肝脾不大，肌萎縮不明顯。

    輔助檢查：頭顱MRI未見異常，眼底正常，腦電圖、腹部B超正常，尿氨基酸、有機(jī)酸代謝篩查未見異常；肉堿 13.2mg/L,乳酸 1.80mmol/L, 肌酸磷酸肌酶（CPK）253IU/L,余均正常。新斯的明試驗(yàn)陰性， 肌電圖神經(jīng)源性改變，X線胸透膈肌呼吸動(dòng)度可，肋間肌活動(dòng)較低。

    基因分析：SMNt基因外顯子7和8均純合缺失。

    病例討論：
    該患兒生后即發(fā)病，表現(xiàn)為對稱性、以肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發(fā)育正常，血CPK無明顯增高，肌電圖提示神經(jīng)源性損傷，結(jié)合基因分析SMNt基因外顯子7和8均純合缺失，故脊髓性肌萎縮（SMA）診斷成立。
    SMA是常染色體隱性遺傳?。黄洳±砀淖?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性；臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發(fā)育正常，不伴感覺障礙；人群發(fā)病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個(gè)SMA候選基因，即運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN）和神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因（NAIP）。二者均位于5q13。98% SMA患兒存在SMN 端粒側(cè)外顯子7的純合性缺失。
    本病根據(jù)臨床表現(xiàn)及發(fā)病時(shí)間可分為三型：SMAⅠ型（嚴(yán)重嬰兒型）：生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)??；嚴(yán)重者出生時(shí)已有明顯癥狀， 四肢無力，喂養(yǎng)困難，呼吸困難；始終無獨(dú)坐能力，預(yù)后差，2歲前死亡 。SMAⅡ型（遲發(fā)嬰兒型）：生后6～18個(gè)月發(fā)?。粙雰浩谖?、吞咽功能正常，無呼吸困難；可獨(dú)坐，始終不能獨(dú)立行走；可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。SMA Ⅲ型（少年型）：生后18個(gè)月發(fā)??；嬰兒期正常，5～15歲出現(xiàn)緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重；在一定時(shí)期內(nèi)有獨(dú)立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨(dú)站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。本病例為3個(gè)月嬰兒，出生時(shí)即有癥狀，考慮為SMAⅠ型（嚴(yán)重嬰兒型），故本患兒預(yù)后差。
    本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括以下幾點(diǎn)：
    （1） 對稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常；
    （2） 家族史符合常染色體隱性遺傳方式；
    （3 ）血CPK正常；
    （4） 肌電圖提示神經(jīng)源性受損；
    （5） 肌活檢符合前角細(xì)胞病變。
    具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。
    本病需和遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病（HMSN）、腦癱（肌張力低下型）、重癥肌無力等相鑒別。
    SMA尚無特效治療措施，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產(chǎn)前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產(chǎn)前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細(xì)胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析（PCR-SSCP 或PCR-RFLP）。根據(jù)診斷的時(shí)期不同，產(chǎn)前診斷分為以下3種：
    （1） 孕早期：最佳時(shí)間妊娠7～9周，采用絨毛取樣檢測（CVS），從絨毛中提取的DNA量多且純度好，容易得到滿意結(jié)果。但CVS操作需輕柔熟練，否則易致流產(chǎn)或胎兒畸形。
    （2） 孕中期：胎兒臍血，妊娠18～24周抽取，難度較大，危險(xiǎn)性高。羊水細(xì)胞最佳抽取時(shí)間為妊娠16～20周，比較安全。
    （3） 植入前診斷。結(jié)合體外受精技術(shù)和胚胎單細(xì)胞穿刺技術(shù)，在胚胎發(fā)育到8～10個(gè)細(xì)胞時(shí)應(yīng)用顯微操作，對單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)或DNA分析。若胎兒有SMA 基因外顯子7純合缺失，父母正常，則預(yù)測胎兒患病，應(yīng)終止妊娠。