不孕不育癥困擾著大約15%的夫婦，其中很多夫婦不孕不育是因?yàn)闄C(jī)體存在缺陷的基因所致，但至今隱藏在不孕不育下的遺傳原因研究者并不清楚。

    文獻(xiàn)來(lái)源：The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice.

    近日來(lái)自康奈爾大學(xué)的科學(xué)家通過(guò)研究開(kāi)發(fā)了一種新型的實(shí)驗(yàn)性策略在人類(lèi)機(jī)體中鑒別出了引發(fā)不孕不育的基因突變，這些突變被稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其是人類(lèi)機(jī)體中常見(jiàn)的遺傳突變類(lèi)型，每一個(gè)SNP都代表著單一DNA或核苷酸元件的差異。

    研究者John Schimenti表示，如果我們闡明了SNP是有害的，隨后當(dāng)病人進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)就應(yīng)該幫其確定哪些SNPs是應(yīng)該存在的；如果我們知道哪些突變是好的，哪些是壞的，醫(yī)生們就會(huì)進(jìn)行一定的遺傳診斷。當(dāng)前鑒別引發(fā)疾病的SNPs的標(biāo)準(zhǔn)方法包括將健康個(gè)體和患病個(gè)體的基因組進(jìn)行對(duì)比來(lái)縮小染色**點(diǎn)，隨后利用計(jì)算機(jī)算法來(lái)預(yù)測(cè)哪些SNPs是有害的，但由于不孕不育是一個(gè)涉及許多基因的非常復(fù)雜的過(guò)程，因此并沒(méi)有方法可以確定引發(fā)不孕不育的基因。

    文章中，研究者開(kāi)發(fā)了一種新型策略，他們?yōu)g覽了引發(fā)小鼠不育的所有基因，隨后利用計(jì)算機(jī)技術(shù)通過(guò)搜尋人類(lèi)遺傳突變數(shù)據(jù)庫(kù)中的數(shù)據(jù)鑒別出了人類(lèi)機(jī)體具有相同功能的SNPs;隨后研究者探究了引發(fā)人類(lèi)不孕不育的4個(gè)基因的SNPs,利用名為CRISPR/Cas的基因編輯技術(shù)，研究者就對(duì)小鼠機(jī)體的同源基因進(jìn)行編輯以便小鼠可以模擬人類(lèi)機(jī)體的不育SNPs;通過(guò)在小鼠機(jī)體中分析研究人源化的SNPs,研究者就檢測(cè)了是否人類(lèi)的這些突變會(huì)引發(fā)小鼠不育，在4種SNPs中研究者發(fā)現(xiàn)有一種SNP可以引發(fā)小鼠不育。

    研究者預(yù)測(cè)，未來(lái)將會(huì)開(kāi)發(fā)出新型的個(gè)體化療法來(lái)對(duì)個(gè)體進(jìn)行基因組測(cè)序，從而幫助醫(yī)生和病人確定自身的遺傳健康；而鑒別出相應(yīng)的不孕不育基因或許也會(huì)幫助臨床醫(yī)生開(kāi)發(fā)新型治療不孕不育的療法，來(lái)給廣大不孕不育夫婦帶來(lái)福利。