我們或可期待在精神病學(xué)中使用基因檢測(cè)，為患者提供個(gè)性化醫(yī)療。然而，研究人員通過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，相關(guān)臨床實(shí)例很少。

    與特發(fā)性精神分裂癥患者相比，具有確定基因亞型的精神分裂癥患者對(duì)抗精神病藥物氯氮平是否表現(xiàn)不同的應(yīng)答方式？研究人員回顧性的分析了40名成年精神分裂癥患者使用氯氮平的長(zhǎng)期安全性和有效性，參與者中的1/2存在22q11.2缺失（22q11.2DS組），對(duì)照組的年齡與臨床嚴(yán)重度與22q11.2DS組匹配，但分子檢測(cè)確定無(wú)致病性拷貝數(shù)變異（特發(fā)組）。

    結(jié) 果

    圖一：22q11.2缺失綜合癥精神分裂癥患者（22q11.2DS組）的氯氮平治療劑量始終較低。

    圖二：22q11.2缺失綜合癥（22q11.2DS組）精神分裂癥患者與特發(fā)性精神分裂癥患者的臨床療效總評(píng)量表比較兩組的臨床改善情況相似，每年住院次數(shù)明顯減少，22q11.2DS組的中位劑量較低。

    兩組間的常見(jiàn)副作用出現(xiàn)率相似。但22q11.2DS組中，一半患者至少出現(xiàn)過(guò)一種罕見(jiàn)嚴(yán)重副作用，特發(fā)組沒(méi)有出現(xiàn)罕見(jiàn)嚴(yán)重副作用事件。多數(shù)患者成功的再次介入氯氮平。

    結(jié) 論

    22q11.2DS-精神分裂癥患者對(duì)氯氮平的治療應(yīng)答與其他類(lèi)型的精神分裂癥患者一樣好，但較大比例的患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重副作用（癲癇，嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少癥和心肌炎）。減少劑量和介入預(yù)防藥物（例如抗驚厥藥）的管理策略可以改善副作用危險(xiǎn)。

    本研究在22q11.2DS患者的發(fā)現(xiàn)也與之前的病例報(bào)道一致。這是首次系統(tǒng)評(píng)價(jià)基因亞型精神分裂癥患者對(duì)抗精神病藥物的應(yīng)答。這項(xiàng)開(kāi)拓性的研究為個(gè)性化治療提供了原理循證，為臨床基因檢測(cè)在精神分裂癥中的應(yīng)用提供證據(jù)支持。

    參考文獻(xiàn)：Nancy J. Butcher, Wai Lun Alan Fung, et al. Response to clozapine in a clinically identifiable subtype of schizophrenia BJ Psychiatry 1–8.