目前大部分證據(jù)顯示基因?qū)陋?dú)癥及相關(guān)特征有重要作用。不過，這些發(fā)現(xiàn)多數(shù)來自于臨床病例，所以可能漏掉具有隱匿臨床表現(xiàn)的個體，而且不能代表一般人群。

    為確定基因和環(huán)境因素對孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）的相對貢獻(xiàn)，在人群雙胞胎樣本中擴(kuò)展孤獨(dú)癥特征表型，以及確定在維量特征和ASD分類診斷構(gòu)建中基因/環(huán)境影響的關(guān)系。研究者開展了一項人群隊列雙胞胎早期發(fā)育研究，結(jié)果在線發(fā)表于《美國醫(yī)學(xué)會雜志·精神病學(xué)》。

    研究數(shù)據(jù)來自以人口為基礎(chǔ)的隊列雙胞胎早期發(fā)育研究，樣本包括1994年1月1日至1996年12月31日間在英格蘭和威爾士出生的所有雙胞胎。研究人員對數(shù)據(jù)進(jìn)行了聯(lián)合連續(xù)-順序可能性閾值模型擬合，使用完全信息極大似然法估計基因與環(huán)境參數(shù)的協(xié)方差。對雙胞胎孤獨(dú)癥特征進(jìn)行如下評估：兒童孤獨(dú)癥測驗(yàn) （Childhood Autism Spectrum Test,CAST）（6423對；平均年齡，7.9歲）；發(fā)育和健康狀況評估（DAWBA）（359對；平均年齡，10.3歲）；孤獨(dú)癥診斷觀察量表（ADOS）（203對；平均年齡，13.2歲）；孤獨(dú)癥診斷訪談量表-修訂版（ADI-R）（205對；平均年齡，13.2歲）；最佳-估計診斷（207對）。

    結(jié)果發(fā)現(xiàn)，所有的ASD評估，同卵雙胞胎（范圍，0.77-0.99）的相關(guān)性顯著高于異卵雙胞胎（范圍，0.22-0.65），遺傳力估計為56%至95%. CAST和ASD診斷狀態(tài)（DAWBA,ADOS和最佳-估計診斷）協(xié)方差主要原因是加性遺傳因素（76%-95%）。只考慮ADI-R,共享環(huán)境因素影響顯著（30% [95% CI, 8%-47%]），但影響力較基因小（56% [95% CI,37%-82%]）。

    此研究新穎地將高亞臨床水平孤獨(dú)癥特征的雙胞胎和經(jīng)選擇的低風(fēng)險雙胞胎，以及被診斷為ASD的雙胞胎納入研究中，以囊括全部ASD傾向。這項人群雙胞胎樣本調(diào)查發(fā)現(xiàn)，ASD傾向和更廣泛的高水平孤獨(dú)癥特征表現(xiàn)主要受加行遺傳影響，較小范圍內(nèi)是由于非共同環(huán)境因素影響。不同診斷工具得到一致性結(jié)果，表明結(jié)果可概括不同測量和評估方法。個體類孤獨(dú)癥特征差異的內(nèi)在遺傳因素與ASD診斷的基因影響有相當(dāng)部分的重疊。

    參考文獻(xiàn)： Emma Colvert, Beata Tick, et al. Heritabilityof Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample JAMA Psychiatry