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英國將于9月啟動一個大規(guī)模癌癥基因篩選先鋒計劃——分層醫(yī)學項目,該項目將個性化醫(yī)學與集成式研究結合起來,患者和科學家均將受益。
新項目由英國癌癥研究院領導,為期兩年,第一階段將對9000多位乳腺癌、結腸直腸癌、卵巢癌和皮膚癌患者進行研究。采集自腫瘤患者的活組織切片的剩余材料將送到三個中心實驗室,以尋找特定的基因和變異。科學家們希望這些信息最終能用于針對患者的個性化治療,同時將數(shù)據(jù)作為研究資源集中儲藏,供研究人員使用。
基因蘊涵了生命的遺傳信息,基因醫(yī)學是指在DNA水平上對各種疾病進行研究、診斷,揭示各種遺傳疾病的本質和遺傳信息,檢測導致疾病的異?;?,指導疾病的預防、診斷和個性化治療。對患者進行的全基因組測序正在幫助醫(yī)生們制定治療方案。在美國,許多醫(yī)學中心已經(jīng)建立了地方性、個性化醫(yī)學項目,其他國家也開展了類似項目,比如法國國家癌癥研究院領導了一個探測肺癌、結腸直腸癌和黑素瘤生物標志的項目。
但是,分層醫(yī)學項目負責人詹姆斯·皮奇指出,大多數(shù)項目或者是致力于患者治療,或者是致力于研究,“在新項目中,我們努力做到二者兼顧。未來兩年中,我們既要從事個體基因測試,也要從事基礎研究工作。”
腫瘤是環(huán)境與宿主因素互相作用、多基因參與的復雜疾病,腫瘤特異性標志的研究與應用也從單一標志向多個標志以及標志譜的方向發(fā)展。皮奇介紹,在分層醫(yī)學項目中,腫瘤樣品數(shù)據(jù)以及提供樣品的患者都將在一個國家數(shù)據(jù)庫中被分析;在保護患者權利的情況下,將可能公開這些信息。他將計劃采集的樣品數(shù)據(jù)庫與英國現(xiàn)有的綜合醫(yī)療機構研究數(shù)據(jù)庫進行了比較,該數(shù)據(jù)庫擁有大量的匿名的初級保健記錄,他認為,創(chuàng)建一個擁有上千癌癥樣品和數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫會讓研究人員受益無窮。
2010年,來自英國皇家病理醫(yī)學院的一份報告警告說,英國的分子診斷測試將出現(xiàn)支離破碎的局面。英國國家衛(wèi)生署人類基因組戰(zhàn)略小組的負責人約翰·貝爾曾向《時代》周刊表示,衛(wèi)生署完全沒有作好準備迎接高級遺傳醫(yī)學的挑戰(zhàn)。如今,分層醫(yī)學項目推動英國向個性化醫(yī)學邁出了一大步。在這個新項目中,部分研究人員提出的報告超越了特定基因測試,要求對患者進行全基因組測序,盡管對一個國家保健系統(tǒng)來說,特定基因測試的廣泛應用更為經(jīng)濟有效。
倫敦癌癥研究所是新項目中三個樣品分析中心之一,研究所血液病學專家加雷思·摩根說:“如果你擁有3000多位患者的樣品,實際上你就擁有了所有提取出來的DNA。你將知道這些患者接受了什么樣的治療、結果是什么。用這些材料作研究有無窮的價值。”
《自然》雜志的文章認為,這個先鋒性項目只是一個概念證明項目,它并不會對治療決定產(chǎn)生影響。但是,如果項目獲得成功,將為英國的個性化醫(yī)學提供模式;其重要性也會逐漸增加,例如,在制定昂貴藥物的生產(chǎn)計劃前,制藥公司可事先鑒別哪些患者將受益于這類藥物。英國倫敦大學帝國理工學院的醫(yī)生、遺傳學研究人員帝姆西·艾特曼表示,新項目清楚地表明了基因學調(diào)查在癌癥研究中的重要性,他說:“新項目將促進個性化癌癥治療領域的發(fā)展,也將提高人們對癌癥患者實施基因學研究重要性的認識。”
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