病史摘要：

    張××，男性，11月。主訴：皮膚粘膜蒼白伴精神不振4個月。

    近4個月患兒父親發(fā)現(xiàn)患兒皮膚蒼白，易疲乏，不愛活動，食欲差，早期曾表現(xiàn)為煩躁不安和注意力不易集中，以皮膚粘膜蒼白伴精神不振4個月收入院?；純簽榈?胎、第1產(chǎn)，32周早產(chǎn)，出生體重1500克，出生5個月起不規(guī)則添加米湯、米粉糊等，未添加其他輔助食品。父母體健，無貧血家族史。

    體格檢查：

    結(jié)果：T 36.5℃ , P 128次／分，R 20次／分，BP 90/60mmHg，體重7kg，身高65cm。

    神清，精神欠佳，前囟1. 2cm×1. 2cm；雙頸后各觸及三枚0. 4cm×0. 4cm的淋巴結(jié)、活動、無粘連及壓痛；皮膚粘膜蒼白、以口唇和甲床明顯，心律128次／分，心律齊，心前區(qū)可聞及II級收縮期吹風(fēng)樣雜音；雙肺未聞干濕啰音；輕度舟狀腹，皮脂0. 4cm，肝肋下2cm、質(zhì)軟，脾肋下1. 5cm，質(zhì)軟，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。

    輔助檢查：

    （1）血常規(guī)：RBC 2. 68×1012 /L,、Hb 52g/L,，WBC 5. 5×109 /L,，Plt 196×109 /L，紅細(xì)胞平均體積（MCV） 72fl （正常值 82～98 fl），紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH） 23pg （正常值27～34pg），紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度（MCHC 0. 27（0.32～0.36）。

    （2）外周血涂片：紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞為主，中央淡染區(qū)擴(kuò)大。

    （3） 骨髓象：增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主，各期紅細(xì)胞均較小，血紅蛋白含量極少，未見原始及幼稚細(xì)胞。

    （4）血生化：血清鐵蛋白（SF） 10mg/L（正常值18～91mg/L），血清鐵（SI） 7. 8mmol/L（正常值12. 8～31. 3mmol/L），總鐵結(jié)合力（TIBC） 70. 8mmol/L （正常值<62. 7mmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）0. 13（正常值>0. 15），紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP） 1. 1mmol/L （正常值< 0. 9mmol/L），血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT） 11. 7 IU/L（正常值0.65 IU/L），血清谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST） 12. 5 1U/L（正常值6～371U/L），乙肝兩對半陰性，血清總蛋白48g/L（正常值60～80g/L），白蛋白28g/L（正常值40～

    （5） 尿常規(guī)（-）、大便常規(guī)（-）、大便隱血（-）、大便查蟲卵（-）。

    （6） X線胸片正常。

    病史分析：

    （1）病史采集應(yīng)著重詢問出生史、喂養(yǎng)史，寄生蟲感染史，服藥史如氯霉素、細(xì)胞毒性藥物均可引起再障，磺胺、非那西汀、伯氨喹琳可誘發(fā)G-6-PD缺陷癥的患兒發(fā)生急性溶血；是否有引起貧血的慢性疾病，如慢性感染、惡性腫瘤、肝腎或內(nèi)分泌疾病、自身免疫性疾病、風(fēng)濕病等。有否存在胃腸道潛在出血的疾病，如消化性潰瘍、腸息肉、麥克爾憩室等引起的慢性出血性貧血。

    （2）體格檢查及輔助檢查應(yīng)主要側(cè)重于與貧血的鑒別：患兒的全身皮膚粘膜、口唇及甲床蒼白，多考慮營養(yǎng)性貧血，指甲扁平或凹陷常為缺鐵性貧血特征之一；如皮膚出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑常提示血小板減少性紫癜、再障、白血病等；貧血伴有局部或全身性淋巴結(jié)腫大常提示惡性淋巴瘤，急慢性淋巴細(xì)胞性白血病，惡性組織細(xì)胞增多癥等。該患兒主要表現(xiàn)為皮膚粘膜蒼白，無其他出血表現(xiàn)，伴易疲乏，食欲差，煩躁不安和注意力不集中，首先考慮營養(yǎng)性缺鐵性貧血可能性大。

    體檢分析：

    （1）要著重檢查皮膚、粘膜、甲床及肝脾淋巴結(jié)等部位。貧血外貌伴特殊面容，如額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，肝脾明顯增大，應(yīng)考慮蛋白生成障礙性貧血；早期即出現(xiàn)進(jìn)行性蒼白、虛弱無力，伴發(fā)熱、鼻出血、牙齦出血和皮膚紫癜、出血點(diǎn)，肝脾淋巴結(jié)腫大，要考慮急性白血??；貧血伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀要考慮營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血；單純表現(xiàn)為皮膚粘膜蒼白，肝脾、淋巴結(jié)輕度腫大者首先考慮營養(yǎng)性缺鐵性貧血。

    （2）本病例的陽性體征主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，精神欠佳，皮膚粘膜蒼白、以口唇和甲床明顯，竇性心動過速，心前區(qū)可聞及II級收縮期吹風(fēng)樣雜音，肝脾、淋巴結(jié)輕度腫大。

    輔助檢查分析：

    （1） 骨髓象增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主；未見原始及幼稚細(xì)胞，可排除再生障礙性貧血和急慢性白血病。

    （2） 大便常規(guī)及OB（-）可排除消化道慢性出血性疾病所引起的貧血。

    （3） 大便查蟲卵（-）可初步排除寄生蟲感染。