一般情況:患兒,女性,10歲。
病史:二、三年前家長無意中發(fā)現(xiàn)患兒雙側(cè)身體和肢體略呈不對稱,右側(cè)身體略大于左側(cè),左側(cè)肢體較右側(cè)稍短和細,尤雙側(cè)臀部和大腿不對稱更趨明顯,行走略跛并稍偏向左側(cè)。肥大側(cè)部位無任何痛、麻等不適感覺。曾先后在當?shù)蒯t(yī)院及北京各醫(yī)院就診,雙下肢X線攝片測得脛骨長度左側(cè)為34cm,右側(cè)為34.6cm。進行腦電圖、肌電圖、腦血流圖、腹部超聲及頭顱、頸椎和胸椎MRI等檢查,均無明顯異常發(fā)現(xiàn)?;純涸谛Wx書成績尚好,可以參加學校的各項活動包括游泳及跳舞等。睡眠胃納正常。因雙側(cè)肢體不對稱原因未明,特來疑難門診求診?;純合底阍马槷a(chǎn),無窒息搶救史。既往5歲時,右頸部曾被鐵片劃傷,伴左上肢關(guān)節(jié)脫位,治療復(fù)位1周后左上肢活動恢復(fù)正常。無先天性心臟病等先天性畸形以及腫瘤史。
家族史:母孕期無特殊。其胞姐及家族中其他成員均無類似病史。
體檢:發(fā)現(xiàn)患兒神清,發(fā)育好,檢查合作。仔細觀察患兒面部、軀體及上下肢,右側(cè)略大于左側(cè),尤臀部和下肢部位更為明顯,面部、胸腹部和上肢部位雙側(cè)的差別粗看可被忽視。肢體圍徑測量顯示,大腿圍:左側(cè)為41cm,右側(cè)為45.5cm;小腿圍:左側(cè)為28.5cm,右側(cè)為30cm。上臂圍:左側(cè)為22cm,右側(cè)為22.5cm。肥大側(cè)肢體表面皮膚正常,未見毛發(fā)過密分布,無紅腫熱痛,亦無色素沉著、塊物及血管瘤。未見多指趾及并指趾等畸形。心肺檢查無異常發(fā)現(xiàn),腹軟,肝脾無增大。神經(jīng)系統(tǒng)(-)。
診斷:結(jié)合患兒病史體征,擬診為先天性偏身(右側(cè))肥大癥。
病例討論:
先天性偏身肥大(congenital hemihypertrophy)主要表現(xiàn)為身體一側(cè)較另一側(cè)明顯肥大,其肥大部位和程度有所不同,可為整個身體一側(cè)均勻肥大,也可僅顏面或四肢的外觀大小不對稱(局部巨體),或者表現(xiàn)為肢體交叉偏身肥大,即上肢肥大在一側(cè),下肢肥大在另一側(cè),后者極少見。此病最早在1839年由Wagner報道,其后約有近千例報道,發(fā)生率約為1/86000,女性2倍多見于男性。偏身肥大可發(fā)生于胚胎早期。肥大的組織不僅涉及皮膚和軟組織,也涉及肌肉骨骼系統(tǒng)以及內(nèi)臟。病因尚未明了,有認為偏身肥大是不完全的雙胎結(jié)果,也有發(fā)現(xiàn)偏身肥大患者的染色體呈嵌合型異常,其確切病因可能是不均一和多因素的。多數(shù)先天性偏身肥大患兒僅為單純性偏身肥大,但一些患兒??珊喜⑵渌惓!H缦忍煨云矸蚀罂珊喜⒏骨粌?nèi)腫瘤,包括胚胎性癌肉瘤、肝母細胞瘤及腎上腺皮質(zhì)癌等。一些女性患兒合并腎上腺皮質(zhì)腺瘤較為多見,臨床上可無癥狀,有時出現(xiàn)毛發(fā)過多、男性化以及早熟性肥胖等跡象,須經(jīng)腹部超聲方能確診。先天性偏身肥大合并腎臟異??砂R蹄腎,腎孟積水以及泌尿系統(tǒng)的重復(fù)畸形等。1例先天性偏身肥大患兒同時伴有髓樣海綿腎、腎集合管和小管呈囊性擴張,臨床表現(xiàn)為尿路感染、腎結(jié)石和血尿。先天性偏身肥大也可涉及心血管系統(tǒng),引起先天性心臟病、主動脈瓣上狹窄以及室間隔缺損等。一些先天性偏身肥大患兒還可合并虹膜色素沉著、虹膜囊腫以及虹膜外翻等視覺系統(tǒng)異常。偶有先天性偏身肥大患兒合并高血糖、巨大肝囊腫以及足部畸形等報道。
先天性偏身肥大應(yīng)與后天性偏身肥大或其他一些綜合征相鑒別。如Proteus綜合征為一罕見的錯構(gòu)增生綜合征,臨床以皮膚和骨骼呈過度生長為特征,表現(xiàn)為偏身肥大、顏面異常、脊柱側(cè)凸或后凸、皮下軟組織腫塊如皮下脂肪瘤和色素痣、髖關(guān)節(jié)脫位和髖外翻以及部分巨手巨腳等,通常不合并惡性腫瘤。血管-骨肥大綜合征(Klippel-Trenaunay-Weber綜合征)為一種先天性脈管系統(tǒng)異常,其病因可能與先天性肢體深靜脈發(fā)育異常合并血管瘤,導致受累的肢體和組織肥大有關(guān)。臨床表現(xiàn)為偏身肥大以及同側(cè)面部或肢體合并皮下鮮紅斑痣和血管瘤,內(nèi)臟血管瘤亦不少見。因而臨床上遇有偏身肥大患兒同時合并血管瘤,應(yīng)想到Klippel-Trenaunay-Weber綜合征的可能。在以巨大兒、巨舌、臍突出以及低血糖為主要特征的Beckwith-Wiedemann綜合征的患兒中,合并偏身肥大者可占24%。神經(jīng)纖維瘤?。╒onRecklinghausen′sneurofibromatosis)也可引起局部肢體肥大,其原因與皮膚、神經(jīng)的結(jié)締組織過度增生有關(guān)。但其特有的、好發(fā)于軀干和腋窩的牛奶咖啡斑則是有別于先天性偏身肥大的主要體征。
結(jié)合本例先天性偏身肥大患兒的病史和體征,先天性偏身(右側(cè))肥大癥的診斷可以成立,并可排除其他后天性偏身肥大以及一些綜合征。雖然目前尚未發(fā)現(xiàn)該患兒合并有其他異常,仍囑家長注意觀察,定期隨訪,尤其建議經(jīng)常進行腹部超聲檢查,以防遺漏腹腔內(nèi)肝臟腫瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤和癌腫等,并囑患兒在平時盡量注意糾正行走時的左偏傾向。一般隨著年齡增長,多數(shù)單純先天性偏身肥大患兒,其身體兩側(cè)的差別可漸趨減小。
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